고령 임산부에서 발생하는 에드워드 증후군 기본 정보와 특징

 

 
건강한 출산은 산모와 태아 모두에게 축복인데요. 하지만 최근에는 초산모 연령이 20년 전보다 높고 산모의 나이가 고령일수록 다운증후군, 에드워드 증후군 등 염색체 이상으로 기형을 가진 아기가 태어날 수 있어 전문의와 상의를 통해 태아 유전적 선별감사나 진단 검사를 받는 것을 권장하고 있는데요

오늘 알아볼 에드워드 증후군은 염색체 21번이 3개인 학습장애인 다운증후군 다음으로 흔한게 발생하는 상염색이상 기형으로 여러 장기의 기형으로 정신지체 및 정신박약 등의 증상을 동반하는데요.
 
이번 시간에는 고령 임산부들에게 발생할 수 있는 에드워드 증후군에 대해 알아보고 기본정보와 특징 등을 함께 살펴볼게요

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상염색체이상 기형

에드워드 증후군

[Edward syndrome]

 

기본 정보

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사람에 염색체는 총 46개로 상염색체 22개 한 쌍씩, 성염색체 1개가 한 쌍씩을 이루고 있어여 정상인데요. 하지만 에드원드증후군은 정상적인 18번 염색체가 2개여야 하는데 생식세포의 감수분열 과정에서 쌍을 이루는 18번 염색체가 분리되지 않고 한 생식세포 내에 총 2개의 18번 염색체가 들어가면서 18번 염색체가 3개가 되어 발생하는 선천적 기형 증후군을 의미해요

임신 중에 쿼드검사와 초음파 검사를 통한 선천성 기형아 진단의 정확성이 낮기 때문에 양수검사, 추가적인 유전학적 검사를 통해 18번 염색체가 3개 있는 것으로 확진할 수 있고 약 8,000명 당 1명의 빈도로 발생하고 태아가 여아일 경우 3~4배 정도 더 많이 발생하는 것으로 보고 되고 있어요
 
또한 다운증후군과 마찬가지로 산모 연령과 밀접한 연관을 가지고 있으며 산모 연령이 증가할 수록 발생빈도가 높아지는 것으로 알려져 있어요
 

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에드워 증후군 증상 및 특징

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염색체 이상으로 인한 장기 기형 및 정신 지체가 특징이 치명적인 증상들이 많아 생후에 90% 이상이 생후 6개월 이내에 사망하고 약 5%에서 1세까지 생존하는데요. 드물게는 10세 이상 생존하는 경우가 있지만 대부분 심한 정신 지체를 가질 수 있어요

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1. 증상

• 저출생 체중
• 95% 이상에서 심방 사이막 결손, 막성 심실 사이막결손, 방실관 결손, 대동맥 축착, 심실중격결손, 동맥관개존증, 심장의 우측 전위 등 심장 기형을 가지고 있어요
• 말발굽 콩팥, 낭종성 신장 질환, 수신증, 일측성 신장 무형성 등의 신장질환이 15%에서 나타나고 있어요
• 심한 정신 지체 장애
• 뇌들보 저형성 또는 무형성
• 잠복고환, 요도하열과 같은 생식기 이상

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2. 외형적 특징

• 작고 좁은 머리 및 후두골 돌출
• 소구증 및 소하악증
• 구순열 및 구개열
• 짧은 흉골, 작은 골반
• 검지 손가락이 가운데 손가락 위에 새끼손가락이 넷째 손가락 위에 덮인 손 모양
• 오목 발바닥이면서 뒷꿈치가 두드러진 모양, 짧고 뒤로 굴곡진 첫째 발가락

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지금까지 고령 산모에서 발생할 수 있는 상염색체 이상 에드워드 증후군 기본정보와 특징 등을 살펴보았는데 어떻게 도움이 되셨나요?
 
근본적인 치료가 없어 만약 산전에 일찍 발견된다면 마음은 아프겠으나 전문의와 상담을 통해 인공적 유산을 고려해 볼 수도 있어요

우리 모두 건강하고 행복하게 사는 그날까지 더 알차고 건강한 정보로 다시 찾아뵐게요
읽어주셔서 감사합니다